Από τον Στίβεν Ράινμπεργκ

HealthDay Reporter

FRIDAY, 4 Ιανουαρίου 2019 (HealthDay News) - Ένα πρόγραμμα που χαρτογραφεί τα γονίδια των νεογέννητων έχει επιτρέψει στους ερευνητές να εντοπίσουν τους κινδύνους για ορισμένες κληρονομικές παιδικές παθήσεις, πολλές από τις οποίες μπορούν να αποφευχθούν.

Το λεγόμενο Έργο BabySeq ανακάλυψε ότι λίγο περισσότερο από το 9 τοις εκατό των βρεφών φέρει γονίδια που τους θέτουν σε κίνδυνο για ιατρικές παθήσεις καθώς φτάνουν στην παιδική ηλικία.

"Το Πρόγραμμα BabySeq είναι η πρώτη τυχαιοποιημένη δοκιμή αλληλουχίας στα νεογνά και η πρώτη μελέτη για την πλήρη εξέταση του πλούτου των απρόβλεπτων γενετικών πληροφοριών για τα παιδιά», δήλωσε ο Dr. Robert Green, συν-διευθυντής της μελέτης και καθηγητής στο Harvard Medical School .

"Είμαστε αναισθητοποιημένοι από τον αριθμό των μωρών με απρόβλεπτα γενετικά ευρήματα που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην πρόληψη ασθενειών στο μέλλον", δήλωσε σε ένα δελτίο τύπου από το νοσοκομείο Brigham και γυναικείο νοσοκομείο της Βοστόνης.

Η αλληλούχιση του DNA μπορεί να εντοπίσει τους κινδύνους για ένα ευρύ φάσμα διαταραχών που μπορεί να μην ανιχνευθούν με άλλο τρόπο, ανέφεραν οι συγγραφείς της μελέτης. Η εύρεση αυτών των μεταλλάξεων νωρίς μπορεί να οδηγήσει στο να βοηθήσουν τα νεογέννητα να ζήσουν καλύτερες ζωές και να διευκολύνουν τις ανησυχίες των οικογενειών τους.

Για τη μελέτη, η Green και οι συνεργάτες του έδωσαν τυχαία 128 υγιή νεογνά και 31 άρρωστα βρέφη για να προσδιορίσουν την αλληλουχία του DNA τους.

Μεταξύ όλων των μωρών, το 9,4% είχε γονιδιακή μετάλλαξη που αύξησε τον κίνδυνο μιας διαταραχής που εμφανίζεται ή μπορεί να αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή μια μετάλλαξη που προκάλεσε μέτριο κίνδυνο για μια κατάσταση για την οποία η θεραπεία κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας μπορεί να αποτρέψει καταστροφικά αποτελέσματα αργότερα στη ζωή.

Μεταλλάξεις περιελάμβαναν εκείνες που συνδέονταν με πολλές καρδιακές παθήσεις που επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας της καρδιάς, σύμφωνα με την έκθεση. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να παρακολουθούνται και οι οικογένειες έχουν αναφερθεί σε καρδιακούς ειδικούς.

Ένα νεογέννητο είχε κίνδυνο για ανεπάρκεια βιοτίνης, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε δερματικό εξάνθημα, απώλεια μαλλιών και επιληπτικές κρίσεις. Η διατροφή του παιδιού συμπληρώνεται τώρα με βιοτίνη, η οποία θα πρέπει να αποτρέπει τυχόν συμπτώματα, ανέφεραν οι ερευνητές.

Ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης, Alan Beggs, εξήγησε ότι "τα αποτελέσματα της αλληλουχίας έχουν τη δυνατότητα να εγείρουν ερωτήματα που μπορεί να ενοχλούν τους γονείς, αλλά θα μπορούσαν επίσης να οδηγήσουν σε χρήσιμες ή ακόμα και σωστικές επεμβάσεις". Ο Beggs είναι διευθυντής του Κέντρου Manton για την έρευνα για τα ορφανά νοσήματα στο νοσοκομείο παιδιών της Βοστώνης.

Συνεχίζεται

"Μόνο ο χρόνος θα δείξει πώς το κόστος - τόσο οικονομικό όσο και από την άποψη των πρόσθετων ιατρικών εξετάσεων και του οικογενειακού άγχους - αντισταθμίζει τα οφέλη. Αυτό προσπαθούμε πραγματικά να το μάθουμε", δήλωσε.

Οι ερευνητές έδωσαν επίσης στους γονείς πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο του παιδιού τους για τις συνθήκες εκδήλωσης ενηλίκων. Τρία από τα 85 βρέφη των οποίων οι γονείς συμφώνησαν να λάβουν αυτές τις πληροφορίες είχαν αυτούς τους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτές οι παραλλαγές βρέθηκαν επίσης στις μητέρες των τριών παιδιών.

Η αποκάλυψη του γενετικού κινδύνου για τις συνθήκες εκδήλωσης ενηλίκων στα παιδιά έχει αποθαρρυνθεί από την παραδοσιακή γενετική προκειμένου να προστατευθεί το δικαίωμα του παιδιού να μην το γνωρίζει, αλλά τα αποτελέσματά μας καταδεικνύουν ότι πολλοί γονείς επιθυμούν πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες σχετικά με το παιδί τους.

Πρόσθεσε ότι τα ευρήματα δείχνουν ότι η λεπτομερής ανάλυση των νεογνών αποκαλύπτει δυνητικά πληροφορίες διατήρησης της ζωής τόσο στα βρέφη όσο και στους γονείς τους πολύ πιο συχνά απ 'ό, τι είχε προηγουμένως θεωρηθεί και θα πρέπει να ενθαρρύνει το σύνολο του πεδίου μας να επανεκτιμήσει την αξία της ολοκληρωμένης ανάλυσης και αποκάλυψης γονιδιωματικών πληροφοριών ηλικία."

Η έκθεση δημοσιεύθηκε στις 3 Ιανουαρίου στο American Journal of Human Genetics.