Από τον Robert Preidt
HealthDay Reporter
Πέμπτη, 13 Δεκεμβρίου 2018 (HealthDay News) - Οι ερευνητές λένε ότι μια τεράστια γενετική ανάλυση του ανθρώπινου εγκεφάλου έχει δώσει νέες ιδέες για τις βάσεις των ψυχιατρικών ασθενειών όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή και ο αυτισμός.
Οι επιστήμονες σε 15 ιδρύματα ανέλυσαν περίπου 2.000 εγκέφαλο και τα ευρήματά τους αναλύονται λεπτομερώς σε 11 μελέτες που δημοσιεύθηκαν στις 14 Δεκεμβρίου σε ειδική έκδοση του Επιστήμη και δύο άλλα περιοδικά.
Οι ερευνητές εξέτασαν συγκεκριμένα γονίδια και τα ρυθμιστικά τους δίκτυα για να μάθουν περισσότερα σχετικά με τις αλλαγές στον εγκέφαλο καθώς αναπτύσσεται, τον τρόπο που διαφέρει μεταξύ των ατόμων και τις αιτίες ορισμένων ψυχικών διαταραχών.
Αυτή η προσέγγιση κατέστησε δυνατή την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου ασθενειών όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή έως και έξι φορές με μεγαλύτερη ακρίβεια απ 'ότι με την παραδοσιακή ανάλυση γνωστών παραλλαγών γενετικού κινδύνου, σύμφωνα με μελέτες που οδήγησε ο Mark Gerstein. Είναι καθηγητής βιοϊατρικής πληροφορικής, μοριακής βιοφυσικής και βιοχημείας, επιστήμης των υπολογιστών και των στατιστικών και της επιστήμης των δεδομένων στο Πανεπιστήμιο Yale.
Ο Gerstein και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι αυτές οι γενετικές παραλλαγές κινδύνου μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των γονιδίων πολύ νωρίς στην ανάπτυξη και σε όλη τη ζωή, αλλά έχουν περισσότερες πιθανότητες να προκαλέσουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια διαφορετικών σταδίων ανάπτυξης του εγκεφάλου.
Μια άλλη ομάδα του Yale δήλωσε ότι αποκάλυψε γιατί ο κίνδυνος εμφάνισης πολλών νευροψυχιατρικών ασθενειών όπως ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια μπορεί να διαφέρουν με την πάροδο του χρόνου.
Οι διαφορές των κυτταρικών τύπων μεταξύ 16 περιοχών του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του κατά πόσον τα άτομα με γενετικό κίνδυνο αναπτύσσουν πραγματικά νευροψυχιατρική διαταραχή, σύμφωνα με τους ερευνητές του εργαστηρίου του Δρ Nenad Sestan, καθηγητής Νευροεπιστήμης, γενετικής και ψυχιατρικής στο Γέιλ.
Ο Sestan και η ομάδα του διαπίστωσαν επίσης ότι οι μεγαλύτερες διαφορές στους κυτταρικούς τύπους και τη δραστηριότητα της γονιδιακής έκφρασης εμφανίζονται νωρίς στη μήτρα, μειώνονται καθυστερημένα στην εγκυμοσύνη και στην πρώιμη παιδική ηλικία και αρχίζουν να αυξάνονται και πάλι στις αρχές της εφηβείας.
Αυτές οι περίοδοι σημαντικών αλλαγών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι όταν τα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο νευροψυχιατρικών διαταραχών τείνουν να σχηματίζουν ξεχωριστά δίκτυα σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Οι ενότητες που σχετίζονται με τον αυτισμό τείνουν να σχηματίσουν νωρίς την ανάπτυξη και εκείνες που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια - καθώς και με τον IQ και τον νευροτισμό - τείνουν να σχηματίσουν αργότερα στη ζωή.
Αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί ο αυτισμός εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και η σχιζοφρένεια εμφανίζεται νωρίς στην ενηλικίωση, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Ένα άλλο εύρημα ήταν ότι οι αλλαγές στον εγκέφαλο που προκαλούν νευροψυχιατρικές διαταραχές μπορεί να συμβούν μήνες ή και χρόνια πριν εμφανισθούν τα συμπτώματα, σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης.
"Οι παράγοντες κινδύνου για την ασθένεια είναι πάντοτε παρόντες, αλλά δεν εκδηλώνονται εξίσου σε ολόκληρο το χρόνο και το διάστημα", εξηγεί ο Sestan σε ένα δελτίο τύπου Yale.