Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, σοβαρή νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Είναι συνήθως ανακαλύφθηκε στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, και η διάγνωση του παιδιού με σύνδρομο Rett μπορεί να αισθάνεται συντριπτική. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια και τις οικογένειες που επηρεάζονται από το σύνδρομο Rett. Στο παρελθόν, θεωρήθηκε ότι ήταν μέρος της διαταραχής του ραδιοσυχνοτήτων του αυτισμού. Γνωρίζουμε τώρα ότι βασίζεται γενικά σε γενετική.

Συμπτώματα

Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει, αλλά τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά για τους πρώτους 6 μήνες πριν από την εμφάνιση οποιωνδήποτε σημείων της διαταραχής. Οι πιο συνηθισμένες αλλαγές εμφανίζονται συνήθως όταν τα μωρά είναι μεταξύ 12 και 18 μηνών και μπορεί να είναι ξαφνικά ή να προχωρούν αργά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett:

Αυξημένη ανάπτυξη. Ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά και το κεφάλι είναι συνήθως μικρό (οι γιατροί ονομάζουν αυτή τη μικροκεφαλία). Αυτή η ασταθής ανάπτυξη καθίσταται σαφέστερη καθώς μεγαλώνει το παιδί.

Προβλήματα με τις κινήσεις των χεριών. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett χάνουν τη χρήση των χεριών τους. Έχουν την τάση να ρίχνουν ή να τρίβουν τα χέρια τους μαζί.

Δεν υπάρχουν γλωσσικές δεξιότητες. Μεταξύ των ηλικιών 1 έως 4, οι κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες αρχίζουν να μειώνονται. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett σταματούν να μιλάνε και μπορούν να έχουν ακραία κοινωνική ανησυχία. Μπορούν να παραμείνουν μακριά ή να μην ενδιαφέρονται για άλλους ανθρώπους, τα παιχνίδια και το περιβάλλον τους.

Προβλήματα με τους μυς και τον συντονισμό. Αυτό μπορεί να κάνει το περπάτημα άβολο.

Πρόβλημα με την αναπνοή. Ένα παιδί με Rett μπορεί να έχει αναντιστοιχία αναπνοής και επιληπτικές κρίσεις, συμπεριλαμβανομένης της γρήγορης αναπνοής (υπεραερισμό), ισχυρής εκπνοής αέρα ή σάλιου και κατάποση αέρα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν επίσης να γίνονται τεταμένα και ευερέθιστα καθώς μεγαλώνουν. Μπορούν να φωνάξουν ή να ουρλιάζουν για μεγάλες χρονικές περιόδους, ή να έχουν μακρά γέλια.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett συνήθως δεν βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου. Είναι μια δια βίου κατάσταση. Συχνά, τα συμπτώματα επιδεινώνονται πολύ αργά ή δεν αλλάζουν. Είναι σπάνιο τα άτομα με σύνδρομο Rett να μπορούν να ζουν ανεξάρτητα.

Συνεχίζεται

Αιτίες

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Ακριβώς αυτό που κάνει αυτό το γονίδιο ή πώς η μετάλλαξη του οδηγεί στο σύνδρομο Rett, δεν είναι σαφές. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το ενιαίο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει πολλά άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη.

Παρόλο που το σύνδρομο Rett είναι γενετικό, τα παιδιά σχεδόν ποτέ δεν κληρονομούν το γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη από τους γονείς του. Αντίθετα, είναι μια πιθανή μετάλλαξη που συμβαίνει στο DNA.

Όταν τα αγόρια αναπτύσσουν τη μετάλλαξη του συνδρόμου Rett, σπάνια ζουν μετά την γέννηση. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X (αντί των δύο κοριτσιών), έτσι τα αποτελέσματα της νόσου είναι πολύ πιο σοβαρά και σχεδόν πάντοτε θανατηφόρα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett βασίζεται στο πρότυπο και τη συμπεριφορά ενός κοριτσιού. Οι γιατροί μπορούν να κάνουν τη διάγνωση με βάση μόνο αυτές τις παρατηρήσεις και μιλώντας με τους γονείς του κοριτσιού για πράγματα όπως όταν άρχισαν τα συμπτώματα.

Επειδή το σύνδρομο Rett είναι σπάνιο, οι γιατροί θα αποκλείσουν αρχικά άλλες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, της εγκεφαλικής παράλυσης, των μεταβολικών διαταραχών και των προγεννητικών εγκεφαλικών διαταραχών.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης στο 80% των κοριτσιών με το ύποπτο σύνδρομο Rett. Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να προβλέψουν πόσο σοβαρή θα είναι.

Θεραπείες

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα. Και τα παιδιά πρέπει να συνεχίσουν αυτές τις θεραπείες για όλη τους τη ζωή.

Οι καλύτερες διαθέσιμες επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

• Τυπική ιατρική περίθαλψη και φαρμακευτική αγωγή
• Φυσική θεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Καλή διατροφή
• Θεραπεία συμπεριφοράς
• Υποστηρικτικές υπηρεσίες

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια με σύνδρομο Rett και τους γονείς τους. Ορισμένα κορίτσια μπορεί να μπορούν να πάνε στο σχολείο και να μάθουν καλύτερη κοινωνική αλληλεπίδραση.

Τα φάρμακα μπορούν να αντιμετωπίσουν μερικά από τα προβλήματα με τη μετακίνηση στο σύνδρομο Rett. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί επίσης να βοηθήσει στην καταπολέμηση των επιληπτικών κρίσεων.

Πολλά κορίτσια με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν τουλάχιστον στη μέση ηλικία. Οι ερευνητές μελετούν τις γυναίκες με την ασθένεια, η οποία αναγνωρίστηκε ευρέως μόνο τα τελευταία 20 χρόνια.

Επόμενη στους τύπους αυτισμού

Συνθήκες παρόμοιες με τον αυτισμό