Από τον Robert Preidt

HealthDay Reporter

ΤΕΤΑΡΤΗ, 17 Οκτωβρίου 2018 (HealthDay News) - Ο αριθμός των γονιδίων που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον αυτισμό σήμερα ανέρχεται σε 102, αναφέρουν ερευνητές.

Είπαν επίσης ότι έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο στη διάκριση μεταξύ των γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό και εκείνων που συνδέονται με την πνευματική αναπηρία και την αναπτυξιακή καθυστέρηση, τις συνθήκες που συχνά επικαλύπτονται με τον αυτισμό.

Η ανάλυση περισσότερων από 37.000 γενετικών δειγμάτων που συλλέγονται παγκοσμίως είναι η μεγαλύτερη μελέτη γενετικής αλληλουχίας του αυτισμού μέχρι σήμερα, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Τα αποτελέσματα παρουσιάστηκαν την Τρίτη στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, στο Σαν Ντιέγκο.

"Με περίπου διπλάσιο αριθμό δειγμάτων σε σύγκριση με προηγούμενες μελέτες, κατορθώσαμε να αυξήσουμε σημαντικά τον αριθμό των γονιδίων που μελετήθηκαν και να ενσωματώσουμε τις πρόσφατες βελτιώσεις στην αναλυτική μεθοδολογία", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Mark Daly, επικεφαλής της Μονάδας Αναλυτικής και Μεταγραφικής Γενετικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης.

"Με τη συγκέντρωση δεδομένων από διάφορες υπάρχουσες πηγές, ελπίζουμε να δημιουργήσουμε έναν πόρο για οριστική μελλοντική ανάλυση των γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό", πρόσθεσε σε ένα δελτίο τύπου για την κοινωνία.

Από τα 102 γονίδια που εντοπίστηκαν από τους ερευνητές, 47 βρέθηκαν να σχετίζονται περισσότερο με την πνευματική αναπηρία και την αναπτυξιακή καθυστέρηση από ό, τι ο αυτισμός, ενώ 52 σχετίζονταν περισσότερο με τον αυτισμό. Τρία γονίδια ήταν σχετιζόμενα με τα δύο.

Ο συν-συγγραφέας της μελέτης Jack Kosmicki είναι Ph.D. υποψήφιος στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ "Η ικανότητα να εξετάζουμε άλλες διαταραχές σε σχέση με τον αυτισμό είναι σημαντική και πολύτιμη για να μπορέσουμε να εξηγήσουμε την γενετική πίσω από την ποικιλία των πιθανών αποτελεσμάτων", δήλωσε ο Κοσμιτσί.

Οι έρευνες που παρουσιάζονται στις συναντήσεις θεωρούνται προκαταρκτικές μέχρι να δημοσιευθούν σε περιοδικό που έχει αξιολογηθεί από ομότιμους.