Οι επιστήμονες αναζητούν γενετικά και περιβαλλοντικά δεδομένα για να βρουν μια αιτία για την αύξηση του αυτισμού.

Από τον Kathleen Doheny

Ο αριθμός των παιδιών που διαγνώστηκαν με αυτισμό ή σχετικές διαταραχές έχει αυξηθεί σε αυτό που πολλοί καλούν ένα ανησυχητικό ποσοστό. Στη δεκαετία του 1970 και του 1980, περίπου ένα στα 2.000 παιδιά είχαν αυτισμό.

Σήμερα, το CDC εκτιμά ότι ένας στους 150 ηλικίας 8 ετών στις Η.Π.Α. έχει διαταραχή φάσματος αυτισμού ή ASD. Αυτός ο εκτεταμένος ορισμός αναφέρεται όχι μόνο στον αυτισμό αλλά και σε μια συλλογή διαταραχών ανάπτυξης του εγκεφάλου όπως το σύνδρομο Asperger και μια κατάσταση γνωστή ως διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή - που δεν προσδιορίζεται διαφορετικά (PDD-NOS). Αν και όλες οι διαταραχές μοιράζονται μερικά συμπτώματα, είναι διαφορετικές με άλλους τρόπους, συμπεριλαμβανομένου του χρονοδιαγράμματος των συμπτωμάτων και της σοβαρότητας, σύμφωνα με το CDC.

Η προφανής άνοδος των περιπτώσεων προκαλεί δύο καίριες ερωτήσεις για γονείς, γιατρούς και επιστήμονες:

• Ο αυτισμός είναι αληθινά σε άνοδο ή τα νέα στατιστικά στοιχεία αντικατοπτρίζουν απλώς την αυξανόμενη συνειδητοποίηση της κατάστασης, του διευρυμένου ορισμού και άλλων παραγόντων;
• Εάν ο αυτισμός βρίσκεται σε άνοδο, όπως πιστεύουν οι περισσότεροι ειδικοί, τι προκαλεί την αύξηση;

(Μήπως κάποιος που αγαπάτε έχει αυτισμό; Συμμετάσχετε άλλους γονείς και φροντιστές στην ομάδα μηνυμάτων υποστήριξης του Autism Group.)

Συνεχίζεται

Αυτισμός: Αληθινή Αύξηση ή Σημασιολογία;

Το άλμα στις περιπτώσεις αυτισμού έχει προκαλέσει όχι μόνο συναγερμό αλλά και συζήτηση για το αν ο αριθμός των παιδιών με αυτισμό θα μπορούσε να αυξηθεί τόσο πολύ σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα.

"Υπάρχει πολλή διαμάχη γι 'αυτό", λέει ο Jeff Milunsky, MD, διευθυντής κλινικής γενετικής και βοηθός διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Βοστώνης.

Δύο ερευνητές που παρακολούθησαν το ποσοστό αυτισμού σε παιδιά που γεννήθηκαν στην ίδια περιοχή της Αγγλίας από το 1992 έως το 1995 και στη συνέχεια από το 1996 έως το 1998, διαπίστωσαν ότι τα ποσοστά ήταν συγκρίσιμα και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η συχνότητα του αυτισμού ήταν σταθερή. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο American Journal of Psychiatry το 2005.

Αλλά, λέει ο Milunsky, αρκετές μελέτες έχουν τεκμηριώσει αύξηση στις ΗΠΑ

Σε πρόσφατη αναφορά στο περιοδικό Αρχεία της νόσου στην παιδική ηλικία, Ο Milunsky και οι συνεργάτες του επισημαίνουν διάφορες μελέτες που διαπιστώνουν αύξηση των ποσοστών αυτισμού. Το 2003, για παράδειγμα, μια μεγάλη μελέτη που διεξήχθη στην Ατλάντα διαπίστωσε ότι ένας στους 166 σε ένα στα 250 παιδιά είχε αυτισμό, σύμφωνα με μια έκθεση που δημοσιεύθηκε στο Εφημερίδα της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης.

Συνεχίζεται

Μια άλλη μελέτη που διεξήγαγε το CDC σε 14 κράτη βρήκε συνολική επικράτηση ενός στους 152, κάτι που ο Milunsky και άλλοι λένε ότι είναι η γενικά αποδεκτή μορφή σήμερα.

Άλλοι ειδικοί λένε ότι ο αυτισμός είναι αυξανόμενος, αλλά ότι άλλοι παράγοντες παρά τα περισσότερα παιδιά που διαγιγνώσκονται παίζουν κάποιο ρόλο. Κάποια από την αύξηση των αναφερόμενων κρουσμάτων οφείλεται στη «διαγνωστική υποκατάσταση», λέει ο Paul Shattuck, PhD, επίκουρος καθηγητής κοινωνικής εργασίας στο πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο St. Louis και ερευνητής αυτισμού.

"Ένα παιδί με αυτιστική σήμανση σήμερα θα μπορούσε να έχει χαρακτηριστεί ως διανοητικά καθυστερημένο πριν από 10 χρόνια στο ίδιο σχολικό σύστημα", λέει ο Shattuck. Μόλις το 1992 τα σχολεία άρχισαν να συμπεριλαμβάνουν τον αυτισμό ως ειδική ταξινόμηση της εκπαίδευσης.

Σήμερα, τα παιδιά που διαγιγνώσκονται ότι έχουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού επηρεάζονται συχνά πιο ήπια από το στερεότυπο κλασσικό "Rain Man" που μερικοί άνθρωποι συνδέονται με τη διαταραχή, λέει ο Shattuck. Αφού ο αυτισμός εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1943, μερικές από τις πρώτες μελέτες διαπίστωσαν ότι τα περισσότερα από τα παιδιά διανοητικά καθυστέρησαν. "Σήμερα η μειοψηφία των παιδιών με ASD είναι διανοητικά καθυστερημένη", λέει ο Shattuck.

Συνεχίζεται

Η συζήτηση σχετικά με το αν η αναφερθείσα αύξηση του αυτισμού επηρεάζεται από παράγοντες όπως η μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση δεν έχει το σημείο, λέει ο Isaac Pessah, PhD, καθηγητής τοξικολογίας, διευθυντής του Κέντρου για τις περιβαλλοντικές επιστήμες υγείας των παιδιών και μέλος του Ινστιτούτου MIND το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια Ντέιβις. Αντί να ισχυριστεί κανείς για το αν η αύξηση οφείλεται σε αναταξινόμηση ορισμένων παιδιών ή σε άλλους παράγοντες, λέει: «Πρέπει να καταλάβουμε γιατί είναι ένας στους 150.»

Η εστίαση στον πραγματικό αριθμό - και όχι στη συζήτηση - είναι σοφός, λέει ο Craig Newschaffer, PhD, πρόεδρος και καθηγητής του τμήματος επιδημιολογίας και βιοστατιστικής στο Πανεπιστήμιο Drexel της Δημόσιας Υγείας στη Φιλαδέλφεια. "Θεωρήσαμε ότι ο αυτισμός ήταν ένα πολύ σπάνιο περιστατικό, και είναι σαφές ότι δεν είναι."

Να πάρει τις αιτίες του αυτισμού

Η εξεύρεση της αιτίας - ή, ακριβέστερα, αιτιών - του αυτισμού θα είναι πιο δύσκολη από την εξάλειψη των αιτίων του καρκίνου, λέει ο Gary Goldstein, MD, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του Ινστιτούτου Kennedy Krieger στη Βαλτιμόρη, μια εγκατάσταση που βοηθά τα παιδιά με αυτισμό και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές.

Συνεχίζεται

"Αυτό είναι πιο δύσκολο από τον καρκίνο, επειδή στον καρκίνο μπορείτε να το βιοψήξετε, μπορείτε να το δείτε σε μια ακτινογραφία", λέει ο Goldstein. «Δεν έχουμε εξετάσεις αίματος για τον αυτισμό. Δεν υπάρχει βιοδείκτης, καμία εικόνα, καμία παθολογία».

«Δεν θα υπάρξει μία μόνο εξήγηση», λέει ο Marvin Natowicz, MD, PhD, ιατρικός γενετιστής και αντιπρόεδρος του Ινστιτούτου Γενετικής Ιατρικής στην Κλίβελαντ Κλινική.

"Έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος τα τελευταία χρόνια όσον αφορά την κατανόηση των αιτιών του αυτισμού," λέει ο Natowicz. «Ξέρουμε πολύ περισσότερα από ό, τι κάναμε». Ακόμα, λέει, η έρευνα έχει πολύ δρόμο. "Ένας αριθμός που βλέπετε συχνά είναι ότι περίπου το 10% των ατόμων με αυτισμό έχουν οριστική διάγνωση, αιτιολογική κατάσταση". Το άλλο 90% των περιπτώσεων εξακολουθούν να αποτελούν ένα γρίφο για τους ειδικούς.

Συχνά, ένα παιδί με αυτισμό θα έχει συνυπάρχον πρόβλημα, όπως μια διαταραχή επιληπτικής κρίσης, κατάθλιψη, άγχος ή γαστρεντερικά ή άλλα προβλήματα υγείας. Τουλάχιστον 60 διαφορετικές διαταραχές - γενετικές, μεταβολικές και νευρολογικές - έχουν συσχετιστεί με τον αυτισμό, σύμφωνα με μια έκθεση που δημοσιεύτηκε στο Η Νέα ΑγγλίαΕφημερίδα της Ιατρικής.

Σε ένα σημείο οι περισσότεροι συμφωνούν: Ένας συνδυασμός γενετικής και περιβαλλοντικών παραγόντων μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Οι επιστήμονες εξετάζουν και τις δύο περιοχές.

Συνεχίζεται

Μηδενίζοντας την Γενετική του Αυτισμού

Κάποιες ενδείξεις ότι η γενετική παίζει ρόλο στον αυτισμό και την ASD παρέχεται από την έρευνα για τα δίδυμα. Σύμφωνα με το CDC, αν ένα πανομοιότυπο δίδυμο έχει αυτισμό, υπάρχει 75% πιθανότητα να επηρεαστεί και το άλλο δίδυμο. Εάν ένα αδελφικό δίδυμο επηρεάζεται, το άλλο δίδυμο έχει πιθανότητα 3% να έχει αυτισμό.

Οι γονείς που γεννιούν παιδί με ASD έχουν έως και 8% πιθανότητες να έχουν και ένα άλλο παιδί που επηρεάζεται επίσης, εκτιμά το CDC.

Πολλά ζευγάρια των ΗΠΑ έχουν καθυστερήσει την αναπαραγωγή και οι μεγαλύτερες ηλικίες τόσο της μητέρας όσο και του πατέρα συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με ASD, σύμφωνα με μια αναφορά στο περιοδικό Παιδιατρική. Με την ηλικία μπορεί να υπάρξει αυξημένος κίνδυνος για γενετικές μεταλλάξεις ή άλλα γενετικά προβλήματα.

Συγκεκριμένα γενετικά προβλήματα βοηθούν να εξηγηθεί μόνο ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων αυτισμού μέχρι στιγμής. "Γνωρίζουμε ότι σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται σε περίπου 5% της ASD", λέει ο Milunsky του Πανεπιστημίου της Βοστώνης. «Γνωρίζουμε ότι το σύνδρομο Fragile X είναι υπεύθυνο για περίπου το 3%». Το σύνδρομο Fragile X, μια οικογένεια γενετικών καταστάσεων, είναι η πιο κοινή αιτία της κληρονομικής διανοητικής βλάβης και επίσης η πιο κοινή γνωστή αιτία του αυτισμού ή των συμπεριφορών που ομοιάζουν με αυτισμό.

Συνεχίζεται

Τα "καυτά σημεία" της γενετικής αστάθειας μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο, λένε οι ερευνητές. Για παράδειγμα, μια ομάδα ερευνητών ανέφερε Η Εφημερίδα της Ιατρικής της Νέας Αγγλίας ότι οι αλληλοεπικαλύψεις και διαγραφές σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα φαίνεται να σχετίζονται με ορισμένες περιπτώσεις αυτισμού.

Συγκεκριμένα γονίδια ή προβλήματα στα χρωμοσώματα εμπλέκονται σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων ASD, γράφει ο Milunskey σε μια έκθεση σχετικά με την έρευνα για τον αυτισμό που δημοσιεύθηκε στο Αρχεία της νόσου στην παιδική ηλικία. Για παράδειγμα, η μητρική επικάλυψη σε μια συγκεκριμένη περιοχή χρωμοσωμάτων έχει συνδεθεί με περίπου το 1% των ασθενών με ASD.

"Βρισκόμαστε σε αυτές τις περιοχές" hotspot "και εντοπίζουμε μερικά από τα μεμονωμένα γονίδια που εμπλέκονται είτε στην άμεση αιτιώδη συνάφεια είτε στην ευαισθησία στην ASD", λέει ο Milunsky.

Αλλά η γενετική δεν είναι όλη η ιστορία, λέει ο ίδιος και άλλοι ειδικοί.

Μηδενισμός περιβαλλοντικών ενεργοποιητών

Μια ποικιλία περιβαλλοντικών ωθητών βρίσκεται υπό έρευνα ως αιτία ή ως παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη της ASD, ειδικά σε ένα γενετικά ευάλωτο παιδί.

Συνεχίζεται

Η έκθεση σε φυτοφάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο. Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Περιβαλλοντικές Προοπτικές Υγείας, οι ερευνητές συνέκριναν 465 παιδιά με διάγνωση ASD με σχεδόν 7.000 παιδιά χωρίς διάγνωση, σημειώνοντας ότι οι μητέρες έμεναν κοντά σε γεωργικές περιοχές που χρησιμοποιούν φυτοφάρμακα.

Ο κίνδυνος αύξησης της ASD με την εφαρμογή των φυτοφαρμάκων και τη γειτνίαση των γυναικείων κατοικιών με τους αγρούς.

Εκτός από την έκθεση σε φυτοφάρμακα, η έκθεση σε οργανικούς ρύπους που έχουν δημιουργηθεί στο περιβάλλον είναι ένας άλλος τομέας ανησυχίας, λέει ο Pessah του UC Davis. Για παράδειγμα, πολυχλωριωμένα διφαινύλια ή PCB, ουσίες που βρέθηκαν στο παρελθόν σε ηλεκτρικό εξοπλισμό, φωτισμό φθορισμού και άλλα προϊόντα, δεν παράγονται πλέον στις ΗΠΑ, αλλά παραμένουν στο περιβάλλον, λέει. "Ειδικοί τύποι PCBs είναι αναπτυξιακές νευροτοξίνες", λέει.

Μια άλλη τοξίνη στον εγκέφαλο είναι ο υδράργυρος στην οργανική του μορφή. Αλλά σύμφωνα με μια έκθεση που δημοσιεύθηκε στο Παιδιατρική, δεν υπάρχουν στοιχεία ότι τα παιδιά με αυτισμό στις Η.Π.Α. έχουν αυξήσει τις συγκεντρώσεις υδραργύρου ή τις περιβαλλοντικές εκθέσεις. Παρόλο που πολλοί γονείς παιδιών με ASD πιστεύουν ότι η κατάσταση του παιδιού τους προκλήθηκε από εμβόλια που περιέχουν θιμεροσάλη (συντηρητικό που περιέχει υδράργυρο), το Ινστιτούτο Ιατρικής καταλήγει στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχει αιτιώδης συνάφεια.

Ακόμα κι έτσι, πολλές οργανώσεις αυτισμού παραμένουν πεπεισμένοι ότι υπάρχει ένας σύνδεσμος. Η συζήτηση για τον εμβολιασμό-αυτισμό επανεμφανίστηκε στις αρχές Μαρτίου 2008, αφού οι ομοσπονδιακοί αξιωματούχοι παραδέχτηκαν ότι θα αποζημιώσουν την οικογένεια ενός 9χρονου κοριτσιού της Γεωργίας που ανέπτυξε συμπτώματα τύπου αυτισμού ως μικρό παιδί μετά από να πάρει ρουτίνα παιδικών εμβολιασμών. Οι υπάλληλοι δήλωσαν ότι τα εμβόλια της παιδικής ηλικίας που δόθηκαν στο κορίτσι το 2000, πριν τερματιστεί η θιμεροσάλη, επιδείνωσαν μια προϋπάρχουσα κατάσταση που εκδηλώθηκε τότε ως συμπτώματα που ομοιάζουν με αυτισμό. Η προϋπάρχουσα κατάσταση ήταν μια διαταραχή των μιτοχονδρίων, των "πηγών ενέργειας" του κυττάρου, σύμφωνα με την οικογένεια.

Συνεχίζεται

Παρακολούθηση της γενετικής-περιβαλλοντικής αλληλεπίδρασης

Έρχονται περισσότερες απαντήσεις. Ο Pessah του UC Davis είναι ένας από τους ερευνητές της μελέτης CHARGE (παιδικοί κίνδυνοι αυτισμού από τη γενετική και το περιβάλλον), μια συνεχιζόμενη μελέτη 2.000 παιδιών. Μερικά από τα παιδιά έχουν αυτισμό, μερικά έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση αλλά όχι αυτισμό, και μερικά είναι παιδιά χωρίς αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Ο Pessah και άλλοι ερευνητές εστιάζουν στο πώς η αλληλεπίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος παίζει ρόλο στον αυτισμό.

Μεταξύ των ευρημάτων μέχρι τώρα, λέει, είναι ότι η λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος της μητέρας μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στην αργότερα ανάπτυξη του αυτισμού του παιδιού. Ο Pessah και οι συνάδελφοί του έλαβαν δείγματα αίματος από 163 μητέρες στη μελέτη CHARGE - 61 παιδιά με αυτισμό, 62 παιδιά με κανονική ανάπτυξη και 40 παιδιά με μη-αυτιστικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Στη συνέχεια απομόνωσαν αντισώματα του ανοσοποιητικού συστήματος, που ονομάζονται IgG, από το αίμα όλων των μητέρων. Πήραν τα δείγματα αίματος και τα εξέθεσαν στο εργαστήριο σε εγκεφαλικό ιστό εμβρύου που ελήφθη από μια τράπεζα ιστών.

Συνεχίζεται

Αντισώματα από τις μητέρες παιδιών με αυτισμό ήταν πιθανότερο από ότι τα αντισώματα των άλλων δύο ομάδων να αντιδράσουν στον εμβρυϊκό ιστό του εγκεφάλου, λέει ο Pessah και υπήρχε ένα μοναδικό μοτίβο στην αντίδραση.

Σε μια μελέτη σε ζώα, η ομάδα του UC Davis ενίωσε τα αντισώματα σε ζώα. Τα ζώα που έλαβαν αντισώματα IgG από μητέρες παιδιών με αυτισμό εμφάνισαν μη φυσιολογική συμπεριφορά, ενώ τα ζώα που έλαβαν αντισώματα από τις μητέρες κανονικά αναπτυσσόμενων παιδιών δεν εμφάνιζαν μη φυσιολογικές συμπεριφορές.

Σε μια άλλη μελέτη, η ομάδα του UC Davis διαπίστωσε ότι τα επίπεδα της λεπτίνης, μιας ορμόνης που παίζει ρόλο στο μεταβολισμό και το βάρος, ήταν πολύ υψηλότερα στα παιδιά με αυτισμό απ 'ότι σε κανονικά αναπτυσσόμενα παιδιά, ειδικά αν ο αυτισμός τους είχε αρχίσει νωρίς.

Μια άλλη μελέτη, που ξεκίνησε από το CDC και τώρα εγγράφει παιδιά, θα παρακολουθεί τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για ASD.

Ονομάζεται SEED - η μελέτη για την εξερεύνηση της πρώιμης ανάπτυξης - η πενταετής μελέτη θα ακολουθήσει περισσότερα από 2.000 παιδιά σε έξι περιοχές στις ΗΠΑ, λέει ο Newschaffer του Drexel, ένας από τους κύριους ερευνητές της μελέτης. Κάποιοι θα έχουν διαγνωστεί με ASD, μερικοί θα έχουν ένα αναπτυξιακό πρόβλημα διαφορετικό από το ASD και μια τρίτη ομάδα θα είναι παιδιά χωρίς αναπτυξιακά προβλήματα.

Συνεχίζεται

Οι ερευνητές θα συγκεντρώσουν πολλές γενετικές και περιβαλλοντικές πληροφορίες, λέει ο Newschaffer. Θα ενημερωθούν για τις ιατρικές και γενετικές ιστορίες των παιδιών και των γονέων τους, τις εκθέσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε πιθανές τοξίνες, τις πληροφορίες σχετικά με τη συμπεριφορά, τα προβλήματα ύπνου, τα γαστρεντερικά προβλήματα και άλλα γεγονότα.

Η ελπίδα, λέει, είναι να βρεθούν πράγματα που "ξεχωρίζουν" - πρώιμη έκθεση σε συγκεκριμένες ουσίες, για παράδειγμα, ή συγκεκριμένες γενετικές πληροφορίες ή ένα συγκεκριμένο μοντέλο συμπεριφοράς - που μπορεί να αποδειχθούν δείκτες για την ASD.

Ακόμα κι αν υπάρχουν περιβαλλοντικές εκθέσεις ή άλλα ευρήματα που ξεχωρίζουν, λέει, "θα πρέπει να αντισταθούμε στον πειρασμό να πούμε" Αυτό είναι αυτό ", λέει ο Newschaffer.

Η Natowitz της κλινικής του Cleveland συμφωνεί. "Δεν θα υπάρξει μία μόνο εξήγηση."

(Από το CNN: Τι είναι ο αυτισμός; Παρακολουθήστε το slide show του CNN για αυτισμό.)